邯郸做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前,先来了解这项测定到底查什么、适用哪些人。
检测涉及哪些指标
流产物CNV-seq+STR高精度版通过7-10个工作日检测染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复,为稽留流产及反复自然流产病人提供精准病因分析。
本检测使用CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术。首先从流产物组织中提取人类基因组DNA,经超声打断制备文库,在高通量测序平台进行变异检测,数据以GRCh37/hg19为参考基因组比对,通过内部生物信息平台分析。覆盖范围包括染色体非整倍体(如16三体、45,X等占早期流产~50%的常染色体三体及~15-20%的单体)以及大于100kb的微缺失和微重复。与此同时通过STR位点鉴别母源污染,避免假阴性或解读偏差。但本检测不能检出多倍体(如三倍体占早期流产~15%、四倍体占~5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、单亲二倍体、嵌合体(<30%比例)及100kb以下变异。阳性检测结果可明确病因指导再生育咨询,阴性结果提示需排除母体免疫、内分泌、子宫异常等因素。
哪些人建议检测
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因的患者
- 连续2次及以上自然流产需排查染色体异常者
- 高龄(≥35岁)孕妇流产后需评定偶发三体风险者
- 流产组织外观不典型或采样信心不足时需母源污染鉴别者
- 既往流产物核型培养失败(失败率30-50%)需替代方案者
- 临床决策依赖精准结果、追求最高准确度的患者
操作流程一览
- 咨询下单:联系客服或 邯郸 合作医院开具检测申请
- 检测样本采集:妇产科医师取流产物组织(绒毛优先)及母血对照
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内送检
- 样本寄送:冷链运输至检测机构
- DNA提取:流产物组织及母血中提取基因组DNA
- 文库制备:超声打断DNA,构建测序文库
- 测序分析:高通量测序,生物信息平台比对GRCh37/hg19,检测CNV及STR位点
- 结果报告出具:7-10个工作日生成报告,医生结合临床解读
采样简易,仅需流产物组织(优选绒毛)及母血对照。采集时选取清亮白色绒毛区域,避免血凝块及蜕膜组织,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,可邮寄样本至检测中心,邯郸本地域可提供上门采样或邻近联系合作医院。自然排出的流产物也可使用,但建议选择含母源污染鉴定版本以确保结果可靠。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
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邯郸三甲医院参考
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电话: 0310-5285300
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电话: 0310-7021676
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4. 河北工程大学附属医院(复兴院区)
地址: 邯郸市复兴区建设大街80号
电话: (0310)8577559
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 报告上写‘致病性CNVs 0个’,但流产原因还没找到,怎么办?
阴性结果只排除了染色体大片段异常(≥100kb),但本检测测不出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等,这些异常可占早期流产的约20%。建议结合核型分析(查多倍体、平衡易位)或单基因病检测进一步排查,同时评估母体因素(免疫、内分泌等)。如对流产物采样信心不足,可考虑补做含母源污染鉴定的检测。
问: 我在邯郸,检测结果是阴性,为什么医生还建议我查母源污染?
因为本产品不含母源污染鉴定流程,原报告明确告知母源污染会带来假阴性风险——如果流产物混有母体DNA,胎儿真正的三体或CNV可能被掩盖。医生建议查母源污染版,是为了排除这种干扰,确保阴性结果真实可靠,并非质疑结果准确性。
问: 报告阴性,但我还想查清楚流产原因,还能做什么检查?
本检测只查染色体大片段异常(≥100kb),阴性不代表没原因。建议补充核型分析查三倍体、四倍体、平衡易位(本检测测不出),或进一步排查母体因素(免疫、内分泌、子宫结构等)。也可咨询临床医生是否需做单基因病检测。
问: 报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别?
致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复,是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs(VOUS)是变异存在,但目前数据库(如DGV、OMIM)和文献证据不足以判断它是否致病,需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
问: 我在邯郸,怎么预约这个检测?
您可以通过我们的官方客服热线或在线平台预约。确认检测意向后,我们会告知您最近的合作医院或采样点。流产物组织需由临床医生在手术中或流产后规范采集,样本将冷链运输至实验室,无需您亲自送样。
问: 我在邯郸,报告阴性但没做核型,现在还能补救查三倍体吗?
核型分析需要流产物活细胞,如果组织已处理或固定,通常无法补救。但您可以联系送检医生,确认原始样本是否还有剩余活组织。若有,可补做核型;若无,可基于本检测阴性结果,结合母体因素排查。本检测明确声明无法检出三倍体,阴性不代表排除所有原因。
检测前后须知
- 本检测不能替代核型分析,无法检出三倍体、四倍体及平衡易位
- 母源污染即使STR鉴定也无法100%排除,采样时尽量选绒毛清亮区域
- 检出致病性CNV需遗传咨询,VOUS变异需随访数据库更新
- 阴性结果不代表无病因,需排查母体免疫、内分泌、子宫因素
- 报告周期7-10个工作日,遇节假日顺延
- 样本保存不当或超过24小时可能干扰DNA质量